sabato 25 marzo 2006

Le malattie rare. Io non so cosa ne pensino i miei colleghi, ma ho un sacco di pazienti con malattie rare. Tre casi di miastenia gravis. Due sclerodermie. Una sclerosi multipla. Una sclerosi laterale amiotrofica. Una malattia di Charcot Marie Tooth. Mezza dozzina almeno di psoriasici, due con psoriasi articolare. Una fascite eosinofila. Una orticaria cronica autoimmune. Una displasia aritmogena del ventricolo destro. Un difetto del setto interatriale (che forse non e' raro).  Quattro celiaci.  E ieri ho beccato pure una arterite temporale di Horton: una specie di gronchi rosa delle malattie!

 



La domanda del giorno e': ma le malattie rare quanto sono rare di suo e quanto sono rare perche' non diagnosticate?

8 commenti:

  1. Bella domanda :-/

    Capito oggi x caso, continuerò nella lettura :-)

    Bel blog :-)

    Alliandre

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  2. la scelerosi multipla purtroppo è malattia tutt'altro che rara, nello spettro di patologie da te elencato: ogni anno ci sono 1800-2000 nuovi diagnosticati. Ahimè, parlo per cognizione di causa, non sono medico, sto dall'altra parte, ma un pò mi sono dato da fare, e molte cosette che la medicina non rivela, nè forse sa per mancato interesse, sono venute fuori, come armi da associare alle terapie ufficiali, tipo una nuova igiene o l'individuazione di zone che al malato non conviene battere (zone = termine generico di tante cose del mondo fisico, mentale..).

    Una domanda per il ricercatore sarebbe questa: perchè l'età dell'insorgenza di malattie degenerative negli ultimi 15-20 anni si è abbassata notevolmente, tanto da colpire oggi non più persone mature, ma gli adolescenti? Perchè molte di queste malattie sono pressochè sconosiute in alcuni paesi, in determinate zone geografiche? Perchè non ci sono studi sufficientemente esaurienti sul legame abitudini alimentari / malattie degenerative?(le sto indicando gli studi della dr.ssa Kousmine e del dr Swank), malattie degenerative / disturbi psicosomatici?

    Molte domande, poche risposte. Però se conosce un malato che tiene in considerazione questi "parametri", rispetto ad uno che non li conosce o non li persegue, potrà forse notare che in molti casi il quadro del primo è nettamente migliore.

    Strane storie, strana ricerca, interferone di Stato a go go, e sto sogno delle staminali che si rimpallano, facendolo sconfinare ogni tanto nel reale.


    Ciao


    Aurel.

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  3. Caro Aurel, vero, ma viene comunque definita rara. La stessa cosa vale per la sclerosi sistemica o sclerodermia. la stessa cosa vale per la SLA o malattia di Lou Gehrig. Attenzione, caro Aurel. I cosiddetti scienziati che lei nomina raccontano cose in modo affascinante e credibile, ma senza averle mai provate scientificamente, ( per es. con controlli in doppio cieco, sperimentazioni ripetibili eccetera) confidando sul fatto che i pazienti cercano qualcosa, qualunque cosa, che li possa aiutare e che possa contemporaneamente dimostrare che non è la loro malattia ad essere al momento non guaribile e mal curabile, ma sono i medici e la medicina ufficiale che non fanno le cose giuste, che non cercano nel posto giusto o nel modo giusto. Queste trappole indecenti fanno molto male agli ammalati, i quali hanno bisogno tanto di speranza, ma anche tanto di preparazione e di onestà. Oddio, non so se più di speranza o più di onestà. Lei cosa ritiene più importante? la prima o la seconda?

    Un abbRACCIO. Capsicum

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  4. Ciao Capsicum,

    nel mio intervento ho scritto che i metodi elencati sono da associare alle terapie tradizionali, e non che si pongono come sostituti. Questo è un punto fondamentale; fra l’altro, la Kousmine lo ribadisce più volte nei suoi testi, nei quali, pure, quando descrive le cartelle cliniche dei suoi pazienti con il percorso di correzione alimentare, riporta l’elenco dei farmaci somministrati loro durante le poussée. Personalmente me ne guarderei bene a sospendere terapie che ho quasi sempre ben tollerato (anche se, come ex volontario Aism, avrei molte considerazioni da fare sull’accanimento terapeutico osservato in molti anni, di certi medici verso pazienti refrattari a terapie che, con grande facilità, passavano da un fallimentare rebif 22/44, a un devastante stregone blu – il mitoxantrone - con ritorno al rebif 22/44 egualmente inefficace, ovvio, se non negli effetti collaterali).

    Sul doppio cieco sul metodo kousmine, ad es.: è evidente che non può essere sottoposto a questo tipo di controllo. Come può una terapia alimentare essere simulata da un placebo: con l’ala di pollo con fischio di Fantozzi? Ammesso si riuscisse a convogliarla verso il doppio cieco sarebbe comunque troppo complesso e lungo per garantirne il controllo senza costi eccessivi. E poi le ricerche non sono costosissime? lo sono, e possono essere condotte solo da grandi case farmaceutiche: e quali di queste potrà mai investire su cure come queste, che sono a costo pressochè nullo?

    Dunque non è questa la strada da seguire, per come la intendo io, non lo è perché non ho un atteggiamento fideistico verso le terapie alternative, né pretendo abbiano l’avvallo della sperimentazione consueta per adottarle o per credere che apportino un qualche beneficio (in realtà i benefici ricevuti sono superiori alle attese). Mi sono avviato al metodo kousmine solo molti mesi dopo aver letto i testi in merito, ai quali mi ero avvicinato più per curiosità intellettuale, e solo dopo averne parlato col neurologo (ex), che si schierò subito contro in maniera vivace e sospetta, soprattutto perché mi accorsi immediatamente che non sapeva minimamente di cosa stava parlando, né che lo stavo informando, in realtà, di qualcosa che si legava, in qualità probabilmente di rettifica, alla scelta vegetariana (15 anni). Mi permetto di dire che un fisico+ingegnere, sulle metodiche analitiche, di studio, smaschera senz’altro un medico, anche su un argomento di medicina, che non ha studiato ma vuol far credere di sapere. Da quell’episodio, mi sembrava senz’altro un atto dovuto uccidere il medico e i suoi automatici timori, ed iniziare quella dieta.

    E con questo rispondo alla tua domanda: delle due è più importante la seconda, l’onestà.


    Ricambio l’abbraccio

    Aurel


    ps: un’ottima recente dottoressa, ha invece basato il suo giudizio, non appena informata della mia dieta durante l’anamnesi, sulla domanda: ha perso peso? La mia risposta è stata che il mio peso è stabile da 20 anni sulla stessa quota. Ecco: mi sembra questo del calo di peso un parametro che possa preoccupare giustamente un medico, e un motivo per credere davvero, e a ragione, che il suo paziente stia toppando di brutto. Anche senza conoscere la Kousmine.

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  5. un doppio cieco su una dieta non si può fare, ma un caso controllo, per esempio, si, e uno studio di coorte, un raffronto tra chi segue la dieta e chi ha un'alimentazione libera, un controllo di parametri quali la massa magra, il peso corporeo, i livelli di folati, vitamine eccetera. Mi vengono in mente una valanga di metodi. comunque le ricerche non sono così costose, quelle di questo tipo, la ricerca costosa è quella per inventare i farmaci, in realtà in Italia i ricercatori lavorano quasi per nulla. Credo che le associazioni di malati possano avere un ruolo fondamentale. Questo diventa un discorso molto importante, sprecato nei commenti. Vuole farlo con me in primo piano? Se tiene alla sua privacy (come me, del resto), apra un blog su splinder e mi contatti col sistema dei messaggi privati. Un saluto.

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  6. grazie, Aurel. E' molto raro incontrare uno come te. Abbiamo a che fare molto con gli integralisti, dell'una o dell'altra fede. Fondamentalisti. Io che sono una povera relativista infedele mi ci trovo piuttosto male;) Baci. Capsicum

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  7. ok, amica cara, ho provveduto come da tua richiesta.

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